"هيموفيليا" .. مرض وراثي يُسبب خللاً في الجسم
05-15-2025 11:34 صباحاً
0
0
يقصد بكلمة (هيموفيليا) النزف الدموي، وهو أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم؛ بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي مما يجعله ينزف لمدة أطول .
نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا أو الناعور أو النزاف ، هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم.
الأسباب الوراثية _ أو نادرًا أسباب في المناعة الذاتية للجسم _ تسبب نقصاً في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن.
ويمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة.
وينتقل المرض من خلال الحمل الجيني المرتبط بالكروموسوم X والذي يأتي مباشرة من الأم وينتهي به الأمر بوراثة طفل ذكر وفي حالة الفتيات فهو نادر الحدوث.
الهيموفيليا ليست معدية وتُصيب 1 من كل 10000 مولود جديد ، وهي مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X. والكروموسومات مرتبة في أزواج ، لدى النساء 2 كروموسوم X. في حين أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
وعندما يصاب الرجل بالكروموسوم X الخاص به، فسوف يعاني من المرض، بينما إذا كان لدى المرأة كروموسوم X واحد مصاب، فستكون حاملًا لـ لكنها لا تتطور إلى المرض. وعندما يكون لدى المرأة اثنين من الكروموسومات X المتغيرة ، فإنها ستعاني من المرض ، على الرغم من أن هذا الظرف نادر جدًا ، وهذا يفسر سبب كون معظم المصابين بالهيموفيليا رجالًا.
أمّا الطريقة الأخرى لظهور المرض هي عندما يحدث تعديل جيني بشكل عفوي وحيث لا يتدخل العامل الجيني. هذا النوع يسمى الهيموفيليا المكتسبة.
يرتبط التشخيص ارتباطًا وثيقًا بدرجة مضاعفات المرض، والتي يمكن أن تنتقل من خفيفة إلى شديدة جدًا. حتى الآن، العلاج النهائي غير معروف، يتم تطبيق العلاجات فقط لتحقيق أفضل مستويات تخثر الدم.
ومن الضرورة معرفة أن الهدف من هذا اليوم العالمي للهيموفيليا هو تثقيف المجتمع حول المرض وتحقيق تبادل المعرفة والأبحاث لتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بهذا المرض.
نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا أو الناعور أو النزاف ، هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم.
الأسباب الوراثية _ أو نادرًا أسباب في المناعة الذاتية للجسم _ تسبب نقصاً في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن.
ويمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفا داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة.
وينتقل المرض من خلال الحمل الجيني المرتبط بالكروموسوم X والذي يأتي مباشرة من الأم وينتهي به الأمر بوراثة طفل ذكر وفي حالة الفتيات فهو نادر الحدوث.
الهيموفيليا ليست معدية وتُصيب 1 من كل 10000 مولود جديد ، وهي مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X. والكروموسومات مرتبة في أزواج ، لدى النساء 2 كروموسوم X. في حين أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
وعندما يصاب الرجل بالكروموسوم X الخاص به، فسوف يعاني من المرض، بينما إذا كان لدى المرأة كروموسوم X واحد مصاب، فستكون حاملًا لـ لكنها لا تتطور إلى المرض. وعندما يكون لدى المرأة اثنين من الكروموسومات X المتغيرة ، فإنها ستعاني من المرض ، على الرغم من أن هذا الظرف نادر جدًا ، وهذا يفسر سبب كون معظم المصابين بالهيموفيليا رجالًا.
أمّا الطريقة الأخرى لظهور المرض هي عندما يحدث تعديل جيني بشكل عفوي وحيث لا يتدخل العامل الجيني. هذا النوع يسمى الهيموفيليا المكتسبة.
يرتبط التشخيص ارتباطًا وثيقًا بدرجة مضاعفات المرض، والتي يمكن أن تنتقل من خفيفة إلى شديدة جدًا. حتى الآن، العلاج النهائي غير معروف، يتم تطبيق العلاجات فقط لتحقيق أفضل مستويات تخثر الدم.
ومن الضرورة معرفة أن الهدف من هذا اليوم العالمي للهيموفيليا هو تثقيف المجتمع حول المرض وتحقيق تبادل المعرفة والأبحاث لتحسين نوعية حياة المرضى المصابين بهذا المرض.